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Pediatria: scoperta nuova malattia genetica

Di Redazione13 dicembre 2012 Decrease Font Size Increase Font Size Dimensione testo Stampa questo articolo
Scoperta nuova malattia genetica

Scoperta nuova malattia genetica

I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato fin dal 2010 una nuova malattia genetica definita blefarofimosi, ovvero un ritardo mentale in una coppia fratello-sorella.

Dopo la pubblicazione di questo studio negli Stati Uniti, ai ricercatori dell’ospedale romano sono arrivate le segnalazioni di altre due famiglie, rispettivamente di origine israeliana e tunisina.

Ora, uno studio internazionale nel quale è stato coinvolto anche il laboratorio di genetica dell’Università di Ulm (Germania), attraverso un’indagine esomica – la parte codificante del genoma – ha identificato il gene-malattia: UBE3B.

Si tratta della mutazione di un gene che provoca l’alterazione del processo di degradazione delle proteine con conseguenze su più organi e apparati, dismorfismi clinici, alterazioni nello sviluppo psicomotorio e nel metabolismo del colesterolo.

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